breast.su » Рак молочной железы » Мутации генов и статистика заболеваемости
Мутации генов и статистика заболеваемости
Мутации генов и статистика заболеваемости
Эстетическая хирургия - BREAST - 2019
Врачи давно признали, что женщины с мутациями в двух конкретных генах - BRCA1 и BRCA2 - имеют более высокий риск рака молочной железы и яичников. Теперь они начинают выяснять, какие мутации хуже других. Они даже обнаружили, что некоторые из этих мутаций могут снизить риск заболевания раком молочной железы или яичников у женщин до уровней, намного ниже, чем считалось ранее.
Результаты, опубликованные в издании «Journal of American Medical Assn.», указывают на будущее, в котором детальный генетический анализ помогает пациентам адаптировать свой план лечения. «Это исследование является первым шагом в определении различий в риске, связанном с локализацией и типом мутаций BRCA1 и BRCA2», - пишут авторы исследования. «Знание специфических для мутаций рисков может предоставить важную информацию для оценки клинического риска», которая поможет женщинам и их врачам определить наилучшее лечение для них.
Каждый человек несет гены BRCA1 и BRCA2. Оба гена содержат «инструкции» для создания белков, которые борются с опухолями, исправляя ошибки в ДНК. Тем не менее, некоторые несчастные люди, в том числе Анджелина Джоли, имеют мутации в этих генах, которые делают их более склонными к раку молочной железы и яичников. (У них также больше шансов получить рак поджелудочной железы, простаты, маточных труб и брюшины.) По оценкам экспертов, от 1 из 300 до 1 из 800 человек несут одну из этих вредных мутаций. Тем не менее, распространенность гораздо выше в некоторых группах населения.
Например, среди ашкеназских евреев, по данным Texas Medical Assn, у 1 из 40 мутация BRCA1 или BRCA2. Насколько могут судить исследователи, наличие мутации BRCA1 увеличивает риск заболеть раком молочной железы у женщин в возрасте 70 лет от базового уровня 12% до 55–65%, а мутация BRCA2 повышает его до 45%. Что касается рака яичников, мутация BRCA1 увеличивает риск с 1,3%, наблюдаемого в общей популяции, до 39%, а мутация BRCA2 повышает его до уровня между 11% и 17%.
Для исследования JAMA специалисты исследовали более 30 000 женщин из 33 стран на шести континентах. У всех женщин были мутации BRCA, которые, как известно, увеличивают риск рака. (Чтобы избежать путаницы, 84 женщины с мутациями BRCA1 и BRCA2 были исключены из анализа.) Более 90% участников исследования были белыми, и почти 10% из них были евреями-ашкенази. Исследователи сгруппировали женщин, основываясь на том, где их мутации появились в геноме. Затем они посмотрели, сколько женщин в каждой группе было диагностировано с раком молочной железы и / или яичников, пока их отслеживали.
В целом, исследователи обнаружили, что 46% из 19 581 женщины с мутацией BRCA1 были диагностированы с раком молочной железы, 12% были диагностированы с раком яичников, 5% получили оба и только 37% остались без рака. Средний возраст на момент постановки диагноза составлял 39,9 года для рака молочной железы и 50 лет для рака яичников. Среди 11 900 женщин с мутацией BRCA2 52% заболели раком молочной железы, 6% заболели раком яичников, 2% заболели обоими, а 40% не получили ни одного в ходе исследования. В этой группе средний возраст при постановке диагноза составлял 42,8 года для рака молочной железы и 54,5 года для рака яичников. Самое главное, исследователи обнаружили, что, когда речь идет о риске рака, не все мутации BRCA создаются одинаково.
Например, среди женщин с мутациями BRCA1 те, у кого был небольшой сбой, из-за которого белок содержал неправильную аминокислоту, увидели, что риск заболеть раком молочной железы к 70-летнему возрастанию увеличился с 59% до 69%, по их оценкам.
То же самое относится и к женщинам с мутациями, которые заставили ген пропустить некоторые этапы создания белка, или с мутацией, связанной с еврейским наследием.
Записаться на консультацию или операцию к врачу можно:
- по телефонам: +7(495) 66-44-325
+7(495) 517-66-26
- заполнить Талон: ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ
- по электронной почте: 5176626@mail.ru
Рак груди - что такое рак груди Симптомы рака грудной железы Признаки рака груди Причины рака молочной железы Рак молочной железы - симптомы и самообследование Рак молочной железы - наследственность Стадии рака молочной железы Виды рака молочной железы Диагностика рака груди Рак груди - международная классификация Размер и распространенность опухоли молочной железы Рак груди у мужчин Новый метод раннего диагностирования рака молочных желез с помощью МРТ в Германии Лечение рака молочной железы в Ихилов C.М. Портной - онколог-маммолог Европейской клиники Факторы риска и методы профилактики рака груди Рак молочной железы Аденоз молочных желез. Факторы риска Хирургический подход к молодым пациенткам Диагностические исследования при раке груди Фиброаденома Кальцификации при фиброаденомах Тактика лечения при фиброаденоме Доброкачественные патологии груди Филлоидные опухоли молочной железы В чем смысл инновационного популяционного генетического тестирования? Мутации генов и статистика заболеваемости Протоонкогены и онкогены Как диагностируется аденоз груди? Какие существуют методы биопсии? Нераковые заболевания груди Заболевания груди, косвенно указывающие на рак Какие бывают доброкачественные нарушения в груди? Незлокачественные заболевания груди Изменения в груди во время беременности Симптомы рака груди Инвазивная протоковая карцинома Заболевания молочной железы Масталгия Трубчатый рак - особенности лечения Гормональные и кожные заболевания груди Симптомы и диагностика трубчатого рака груди Особенности трубчатого рака груди Трубчатый рак - методы лечения Фиброзно-кистозные изменения груди Инвазивная лобулярная карцинома Метастатический рак груди Кистозные образования груди Операция при раке груди и метастазах в печень Химиотерапия при метастатическом раке груди Лучевая терапия при раке груди Радиационная терапия рака груди Метастазы рака груди в печень Диагностика метастазов в печень Лечение и поддерживающая терапия
